Tegn og symptomer
Progeri er en gruppe sjeldne, genetiske, menneskelige lidelser som fører til tidlig aldring. Det er to hovedtyper av progeri. Dette er Hutchison Gilford syndromet, som manifesterer seg i tidlig barndom, og det Werner-syndromet som vokser på voksne. Det relativt sjeldnere Hallerman-Streiff-François syndromet, som er ledsaget av dvergisme og andre trekk ved unormal vekst, kan også utsettes hos enkelte individer. Progeria har en svært lav forekomstrate på rundt 1 per 8 millioner levendefødte, og denne sykdommen studeres intensivt av gerontologer for å finne ledetråder angående aldringsprosesser hos mennesker. Sykdommen ble først beskrevet av engelsk kirurg Jonathan Hutchison i 1886, og har dermed blitt oppkalt etter ham. En annen engelsk kirurg, Hastings Gilford, ga også viktig innsikt i symptomene på sykdommen i 1897. Den vanligste formen for progeri, Hutchison-Gilford syndromet, er preget av at et barn utvikler tidlige tegn på aldring. Barnet viser vekstabnormaliteter, utvikler utbredt alopecia, lider av sklerodermisk hudstilstand, og har tydelige progerialignende ansiktsfunksjoner som involverer et lite ansikt med fremtredende øyne og fremtredende hodebunnårer, knust nese og en forsenket kjeve.
Gradvis blir tegn på aldring i barnet forverret når barnet vokser. På samme måte som en aldrende voksen utvikler barnet rynker på huden, lider av aterosklerose eller innsnevring av blodårene, har nyre- og kardiovaskulære problemer, samt en degenerasjon av muskel-skjelettsystemet. Alle disse symptomene vil til slutt utløse døden hos pasienten. De fleste pasienter dør ved alder av 30, hvor medianalderen er 13. Selv om enkelte pasienter med sykdommen har en tendens til å ha mental retardasjon, har de fleste normale nivåer av intelligens. I tilfelle av Werner syndrom, begynner lignende symptomer på progeri å utvikle seg under pubertet, og tegn på aldring blir tydelig synlig ved alder av 20. Høyde er retardert, sekundære seksuelle egenskaper er vanligvis underutviklet, det er hårgradd, tap av tenner, syn og hørselshemmelser, flere organforstyrrelser, og noen ganger til og med kreft utvikles hos pasienter med Werner syndrom. Gjennomsnittlig levetid for Werner syndrom pasienter er rundt 47 år.
Genetiske årsaker
Progeria skyldes mangler i det genetiske materialet til pasienten. Hutchison-Gilford syndromet er ikke arvet, og derfor blir det ikke videreført til påfølgende generasjoner, og er i stedet forårsaket av en spontan (plutselig oppstått) mutasjon i LMNA-genet. Bare en kopi av denne mutasjonen i cellen er nok til å indusere sykdomsbetingelsen. Hutchison-Gilford syndromet er således en autosomal dominant genetisk lidelse. I motsetning til det tidligere er Werner syndromet en arvelig autosomal resessiv genetisk lidelse som oppstår fra mutasjoner i WRN-genet. To kopier av det muterte genet, en fra hver forelder, kreves for å produsere sykdommen.
Diagnose og behandling
Utseendet til tegn og symptomer på progeri, og de genetiske tester for mutasjoner i progeria-spesifikke gener, hjelper leger å diagnostisere sykdommen. Fortsatt, frem til i dag, er det ingen kjent kur av progeri, men det er forsøkt å redusere sykdomsrelaterte komplikasjoner hos pasientene. Medisiner som aspirin bidrar til å forsinke aterosklerose og forbedre kardiovaskulære funksjoner. Et høyt energidiet gir barnet mulighet til å forbli sterkere og vakkerere i lengre tid. Hormonale behandlinger har blitt brukt til å bremse aldringsprosessen og hjelpe pasienten til å få vekt og høyde, og ny teknologi som antisense RNA-teknologi holder løftet om å endre pasientens genetiske uttrykk for å forsinke produksjonen av proteiner som er ansvarlige for aldringsprosessen. Fysisk og ergoterapi kan også administreres til progeriepatienter for å forbedre deres mobilitet. Hjerteoperasjoner kan være nødvendig for å redusere utviklingen av hjertesykdommer. Progeriens pasienter trenger konstant overvåking og omsorg for å sikre at de kan leve sunt så lenge som mulig.
Bemerkelsesverdige personer med progeri
Gjennom årene, til tross for sin alvorlige sykdom, har mange individer som er rammet av progeri, klart å påvirke verden og inspirere mange andre progeriepatienter, lære dem å smile og oppnå i møte med mange motganger. Leon Botha, født i juni 4th, 1985 i Cape Town, Sør-Afrika, var en progerie-lidende som også var en hip hop DJ og maleren. Han døde av et hjerteinfarkt i ung alder av 26. Et tenåringsinnhold med kroppen til en 104-årig, holdt Hayley Okines smilende og inspirerende mennesker over hele verden før hun døde i april 2nd, 2015, og bidro til symptomene på progeri. Hun vant Children of Courage Award, og deltok i flere historier og dokumentarmer relatert til de sjeldne sykdommene som berørte henne. En annen pasient, den amerikanske Sam Berns, bidro til å spre bevisstheten om sykdommen verden over, og var kjent for sin kjærlighet til lokale New England-idrettslag. Han gikk bort januar 10th, 2014 i en alder av 17.
Løpende forskning
Forskning for å behandle progeri går for tiden i rask takt. Nylig har en stråle av håp blitt utløst med oppdagelsen at Lonafarnib, en farnesyltransferasehemmere som tidligere ble brukt som anticancermiddel, har positive effekter på barn som er rammet av progeri. Legemidlet har klart å forbedre helse og velvære hos progeriepatienter under de kliniske forsøkene som ble utført med dette legemidlet. Forskningen konsentrerer seg også om andre spearheading teknologier, inkludert stamcelle terapi, genterapi og antisense RNA teknologi, som prospektive effektive måter å kurere lidelsen på.
