Høyeste Antall Sykefødte Fødsler Etter Land

Syklecelleanemi er en sykdom forårsaket av den genetiske arv av muterte alleler som er ansvarlige for tilstanden. Generene som er ansvarlige for seglcelle sykdom er plassert på kromosom 11. Generene arvet fra foreldrene bestemmer hvilken type hemoglobin personen gjør i røde blodlegemer (RBC). I tilfelle av seglcelle forekommer en mutasjon i et enkelt nukleotid av hemoglobin-Beta-genetene, noe som resulterer i substitusjon av Glumatic-syre av Valine ved posisjon-6.

Land med det høyeste antall sykkelcellefødsler per år

Patofysiologi

Mens en enkelt allel (Heterozygote Hgbs) er i stand til å produsere mer enn 50% av hemoglobin, arv av begge alleler, (homozygote Hgbs) forvrenger formen av RBC fra flat skiveformede celler til seglformede celler. Disse forvrengte RBC er ikke i stand til å bære nok oksygen til å møte kroppens behov, nedbryte raskt og også blokkere kapillærene, noe som fører til feil distribusjon av blod til forskjellige organer og vev i kroppen.

Symptomer på sykdommen

Personer med seglcelleanemi lider av perioder med smerte som kalles kriser. Intensiteten av smerten varierer mellom forskjellige personer fra noen få episoder til mer om et år. Smerten kommer fra de blokkerte kapillærene. Anemi oppstår når tilstanden forlater kroppen med varig færre mengder røde blodlegemer. Tretthet følger på grunn av mindre sirkulerende oksygen i blodkarillærene. Hos babyer kan hånd-fotsyndrom utvikles når blodårene er blokkert. Andre symptomer på sykdommen inkluderer hyppige infeksjoner, stunted eller forsinket vekst og synsproblemer. Sykelcelleanemi resulterer i tap av miltfunksjon, noe som fører til økt risiko for alvorlige bakterielle infeksjoner.

Progressiv innsnevring av blodårene kan føre til symptomatisk hjerneslag på grunn av utilstrekkelig oksygenforsyning i hjernen. Ved barn forekommer hjerneinfarkt og cerebral blødning hos voksne. Et tykt slag forekommer hovedsakelig hos yngre pasienter, mens 10-15% av SCD-barn lider av et asymptomatisk slag. Stille slag forårsaker alvorlig hjerneskade. Hos gravide er symptomene mer uttalt, noe som resulterer i spontan abort og intrauterin vekstretardasjon.

Epidemiologi

Sykdommen er dominerende i tropiske regioner i Afrika sør for Sahara, hvor malaria er endemisk. I de europeiske landene økte flyttingen av de tropiske og subtropiske menneskene antall dødsfall som skyldes SCD fra 113,000 til 176,000 av 2013.

Forekomsten av sykdommen er høy i afrika på grunn av malaria overhodet. Sykdommen er mer dominerende 10-40%, i ekvatorielle land i Afrika og mindre 1-2%, i Nord-Afrika og mindre enn 1% i Sør-Afrika. Vestafrikanske land rapporterer den høyeste forekomsten av om lag 25% av befolkningen.

Nigeria registrerer den høyeste sykdomsforekomsten i verden med omtrent 91,011-barn født av defekten. Prisen står for nesten 2% av alle nyfødte årlig. Den demokratiske republikken Kongo kommer sekunder med en 39,743 seglcellefødsel per år. Studier indikerer at tallet i Nigeria og Kongo sannsynligvis vil øke til omtrent 140000 og 45000, henholdsvis år 2050. Tanzania følger med 11,877, Uganda med 10,877, Angola med 9,017, Kamerun med 7,172, Zambia 6,039 og Ghana, Guinea, Niger, registrerer mindre enn 6,000 seglcellefødsler per år. Forskere indikerer at forekomsten av sykdommen reduserer tidlig dødelighet (2-16 år), spesielt i områder hvor malaria er endemisk.

Forening av SCD med malaria

Tilstedeværelsen av seglcellegener resulterer i to tilstander: seglcelle sykdom eller seglcelleegenskaper. I SCD har personen to unormale kopier av et gen mens seglcelleegenskaper har en mutert allel. Den førstnevnte resulterer i sykdom, mens sistnevnte beskytter mot malaria.

Sikkelcelleegenskaper er fordelaktig for mennesker i malaria-utsatte områder, da det gir overlevelse taktikk til de berørte. Den naturlige utvelgelsesprosessen har valgt seglecelletrekk som et beskyttende tiltak mot malaria som er svært vanlig i Afrika, men når et individ arver to muterte kopier av genet, lider personen av SCD. Seglcelleegenskapen er fordelaktig dersom kausjonsmiddelet er Plasmodium falciparum. Imidlertid er personer med normalt hemoglobin utsatt for infeksjoner, og i denne kategorien er barnedødelighet høy.

Forskning tyder på at forekomsten av sykdommen gir 50% fordel mot mild klinisk malaria, 75% beskyttelse mot sykehusopptak, og 90% mot alvorlig og komplisert malaria.

Hvordan Sickle Cell-Shaped RBC beskytter mot malaria

En seglcelleformet RBC har en deformert form med økt cellulær oksygenspenning. Når cellene er infiserte, senker parasitten oksygenspenningen, noe som resulterer i syltetøy av den erytrocyten. Fagocyttene fjerner deretter kroppens kropp og dermed parasitten i. Retikuloendotelialsystemet fjerner også selektivt parasittinfiserte celler. Også celler med seglcelleegenskaper produserer høyere nivåer av hydrogenperoksid og superoksydanion, som er giftige for malariaparasitten.

En sykdom med ingen kur

Sickle celle har ingen kur. Behandling av sykdommen beskytter fremtidige barn mot infeksjon. Bortsett fra Afrika, USA og Storbritannia følger med økt sykdomstilfelle. Migrering av mennesker fra Afrika sør for Sahara til andre kontinenter øker forekomsten av sykdom i de enkelte land. I de europeiske landene har forekomsten av seglcelleegenskaper og SCD ført til redusert forekomst av vanlige blodforstyrrelser som cystisk fibrose.

Land med det høyeste antall sykkelcellefødsler per år